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上海交通年夜学医学院从属仁济病院风湿科主任医师吕良敬团队,收拾整顿报导了一个软化性粘液水肿的病例,先容了该稀有疾病的经典临床体现,具备主要的讲授价值,为偕行提供了名贵的参考。相干研究揭晓在《英国医学杂志》。 一位47岁的女性患者持久遭遇皮肤丘疹与紧绷感的困扰,病程长达七年。她最初被开端诊断为“体系性软化症”,但研究团队颠末深切查抄与评估,发明其症状远非云云。体魄查抄成果显示,患者脸部、颈部、手违、前臂、躯干以及腿部呈现多个1-3毫米的无症状蜡样、皮肤色丘疹,并伴有色素冷静以及枢纽关头勾当度降低。进一步的试验室查抄则解除了体系性软化症以及粘液性水肿的可能性,该患者终极被确诊为软化性粘液水肿。 软化性粘液水肿是是粘液水肿性苔藓的一种泛发情势,以广泛丘疹以及硬皮病样皮疹为特性。该病极其稀有,病发率难以估算,且常陪同体系性侵害,可能侵袭血汗管、胃肠道、肺部、肌肉骨骼、肾脏以致神经体系,激发严峻并发症以致威逼生命。软化性粘液水肿需与多种稀有疾病(如体系性软化症以及硬肿病等)举行细心辨别,此中软化性粘液水肿独有的坚硬、蜡样、密集漫衍且呈皮肤色的丘疹,成了辨别诊断中的要害线索。 相干论文信息:https://doi.org/10.1136/bmj-2023-077947